¡Conozcamos las enfermedades raras!

Hoy, 28 de febrero de 2018 (y los 29 de febrero cuando se trata de años bisiestos), se ha consensuado como el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Por eso os proponemos algo importante al respecto: ¡Conozcamos las enfermedades raras!

Son varias las entidades que han consensuado este día para centrarlo en una campaña de sensibilización, a la que se suman, entre otras, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y  la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). Y, cómo no, el colectivo de profesionales de la salud, entre quienes estamos a este respecto profundamente implicados los fisioterapeutas, pues cada vez es mayor nuestra intervención ante estas patologías.

Por ejemplo: ¿sabíais que se calculan unas 7000 enfermedades de esta categoría?, ¿y sabíais que solo en España se estima en tres millones de personas las que padecen alguna clase de enfermedad rara?.

Y qué decir de su nomenclatura… ¡en muchas ocasiones rara, rara!. Si no, tomad buena nota de algunos nombres y su significado:

• Acromegalia: una enfermedad rara de origen endocrino y debida a una secreción excesiva de la hormona del crecimiento. La acromegalia ha sido llevada en varias ocasiones al cine, y la más reciente referencia es la de Handia, conmovedora película vasca premiada con varios Goya recientemente, que narra el caso real del «gigante de Alzo».
• Microtia: una malformación congénita del oído externo y del oído medio, de manera que los niños afectados por esta enfermedad suelen nacer sin oreja.
• Síndrome de Williams: una mutación genética que puede mermar las capacidades físicas y cognitivas de las personas.
• Síndrome de Dravet: otra de las catalogadas como enfermedades raras, que en esta ocasión cursa de forma similar a la epilepsia, perturbando al paciente con ataques convulsivos.

Y así podríamos seguir hasta unas siete mil veces… Por tanto, hay mucho que hacer al respecto, pero lo primero de todo: conocer estas patologías y sensibilizarnos al respecto.

¡Pongámonos en marcha!