La retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa

La retinitis pigmentosa es un grupo de enfermedades hereditarias degenerativas de la retina causada por una o varias mutaciones génicas, en última instancia induce la muerte de las células fotorreceptoras encargadas de procesar los estímulos lumínicos. Por lo general, sigue un proceso de dos etapas en el que en primer lugar los fotorreceptores de tipo bastón y a continuación, los fotorreceptores de tipo cono mueren. Sin embargo, los mecanismos que provocan la muerte de las células fotorreceptoras son aún desconocidos. También es frecuente la aparición de acúmulos de pigmento en el fondo del ojo. Además es sabido que esta enfermedad no siempre conduce a la ceguera.

En España el número de afectados supera los 15.000 personas, estimándose en 60.000 las personas portadoras de genes defectuosos y por tanto posibles transmisores de esta enfermedad.

Los primeros síntomas de la retinosis pigmentaria son:

  • Ceguera nocturna o lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad.
  • Pérdida progresiva del campo visual hasta formar una visión en túnel.
Consecuencias de la Retinosis Pigmentaria en la visión

Consecuencias de la Retinosis Pigmentaria en la visión. Fuente http://retinosis.umh.es/retinosis.html

 

Puede aparecer de manera silenciosa y progresiva, ocasionando retraso para acudir a la consulta del oftalmólogo, por término medio, 15 años desde que se inician los primeros síntomas de pérdida de visión.

La ceguera o pérdida progresiva de la visión no afecta a todas las personas por igual incluso dentro de la misma familia, hallándose a hijos más afectados que sus padres.

Hasta la actualidad no hay un tratamiento eficaz, sin embargo son numerosos los grupos de investigación que tratan de hallar los mecanismos moleculares por los que se desarrolla y por lo tanto la forma de prevenir o de revertir esta retinosis. Se han desarrollado varias líneas de investigación al respecto, en nuestra Universidad, el grupo de la doctora Miranda ahonda en la implicación del estrés oxidativo en esta enfermedad, y por lo tanto el posible tratamiento con antioxidantes, encontrándose resultados esperanzadores, pero es necesario seguir investigando para poder trasladar los resultados a la población humana.

 

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Rosa López Pedrajas

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2 respuestas a “La retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa”

  1. Guadalupe Serrano dice:

    La retinosis pigmentaria, desgraciadamente se detecta, ya cuando hay una gran perdida visual, ya que se confunde con otro tipo de enfermedades visuales.

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