La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.
Está causada por una alteración en los genes F8 o F9 responsables de la producción del factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, lo que causa la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.
El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como en la hemofilia no se encuentra presentes los factores VIII o IX, se interrumpe la cascada de coagulación y las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.
Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.
El síntoma típico de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias. Éstas pueden ser internas o externas.
Las internas se producen con frecuencia en articulaciones (hemartros) y músculos. Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse debido a que la membrana sinovial se inflama y sangra con mayor facilidad dejando de producir líquido sinovial que facilita el movimiento. El cartílago se va dañando y el hueso desgastando, como consecuencia la articulación se vuelve rígida, dolorosa e inestable.
El tratamiento consiste en aportar a la sangre por vía intravenosa el factor de coagulación del que es deficitario el paciente con una frecuencia que varía entre varias veces a la semana y cada 7 días. Esto se hace mediante la inyección de dicho factor para que la cascada de coagulación no se interrumpa, se forme el coágulo y se detenga la hemorragia. Actualmente, nos encontramos en un momento de cambios y avances en el campo de la hemofilia con la administración subcutánea del factor de coagulación.
Los productos se pueden usar según se necesiten, cuando la persona tenga una hemorragia, o en forma regular para prevenir que ocurra. En la actualidad, las personas con hemofilia y sus familias pueden aprender a aplicarse o administrar el factor de la coagulación en casa. Desde la Unidad de Coagulopatías del Hospital La Fe de Valencia, la enfermera Pau Bosch Ferrando enseña a los pacientes y a sus familias a pincharse en vena.
Para conocer las particularidades de la preparación y administración de los factores de coagulación hemos contado con la presencia de la Asociación de Hemofilia de la Comunidad Valenciana (Ashecova), donde Pau Bosch les habló a nuestros alumnos de 3º del Grado en Enfermería de su trabajo en la Unidad de Coagulopatías del Hospital La Fe y les enseñó el manejo de los factores de coagulación.
Además, contamos con la presencia de Sonia Laguna psicóloga de la Asociación Ashecova quien realizó una una interesante exposición sobre los componentes emocionales del pinchazo en los niños y las estrategias que enfermería podía utilizar para ayudar a que los niños se sintieran más seguros.
No debemos olvidar que el diagnóstico de la hemofilia suele producirse en edades tempranas y que los niños comienzan a administrarse el factor de coagulación por vía intravenosa a muy corta edad por lo que es fundamental que los profesionales de enfermería podamos ayudarles a regularse emocionalmente.
