Objetivo: INVESTIGAR. Cromosoma 22q13

 

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La pérdida de material genético del extremo terminal de cromosoma 22 produce el síndrome de Phelan-McDermind (también llamado deleción del cromosoma 22q13). La mutación o ausencia del gen SHANK3 aparece de forma espontánea.

Ya que cada individuo pierde diferentes cantidades de material genético, las manifestaciones clínicas no son las mismas en todos los afectados, en general (a destacar) podemos hablar de:

  • A nivel físico: en general dismorfismos, crecimiento acelerado, manos grandes, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, dolicocefalia, orejas grandes, etc. A destacar la hipotonía muscular inicial.
  • A nivel cognitivo: dificultad de aprendizaje, retraso del inicio del habla (afasia), manifestaciones de autismo o trastornos del espectro autista, etc.

Diagnóstico. Se realiza inicialmente un diagnóstico diferencial (cuando son evidentes algunas de las manifestaciones citadas anteriormente) y se confirma, cuando se sospecha de que tiene una base genética, a través del microarrray (también llamada hibridación genómica comparada o “array CGH) y a través del análisis de los cromosomas (cariotipo o la hibridación in situ fluorescente FISH, que detecta grandes deleciones).

 

¿Qué necesitamos?

Máxima difusión e investigadores que quieran asumir este gran reto.

El tratamiento actual se centra en dos grandes bloques (que pueden ser posibles líneas de investigación):

1/ Terapia física: Fisioterapia (masajes y trabajo de la psicomotricidad, hidroterapia, natación) equinoterapia, equitación terapéutica y terapia con delfines.

2/ Terapia cognitiva: Logopeda, Lenguaje de signos y sistema PECS (comunicación mediante imágenes, fotos o pictogramas). Las nuevas tecnologías (con tablets e IPads pueden ser de gran ayuda).

 

Más información en:

Asociación Síndrome Phelan-McDermind

Extra confidencial.com Lo que nadie se atreve a contar

FEDER. Sociedad Española de Enfermedades raras

 

 

 

 

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