ATAXIA DE FRIEDREICH

NIKOLAUS FRIEDREICH (1825-1882)
María Ramis Alemany (2010)

 

Datos biográficos

Nikolaus Friedreich de quién adquirió su afán por la medicina clínica de la patología. Como Virchow fue llamado a cubrir una plaza como catedrático en la Universidad de Berlín, en 1857, Friedreich fue nombrado profesor de anatomía patológica en Würzburg, trasladándose como tal, en 1858, a Heidel- berg, cargo que mantuvo el resto de su carrera. En Heidel- berg también fue director de la clínica médica, mantenien- do esta posición durante 24 años, hasta su muerte.

Un médico muy competente, Friedreich se interesó por todas las ramas de la medicina, especialmente la neurolo- gía. Estuvo involucrado en el establecimiento de las corre- laciones clínico-patológicas, especialmente en el campo de los tumores cerebrales, distrofia muscular y ataxia espinal. Friedreich poseía una gran energía y capacidad de trabajo. No sólo destacó por sus actividades clínicas y de laborato- rio, sino también como maestro, ya que fue reconocido por su habilidad para transmitir sus conocimientos a sus estu- diantes. Entre sus alumnos se hallaban: Adolf Kussmaul (1822-1902), Friedrich Schultze (1848-1934) y Wilhelm Heinrich Erb (1840-1921).

Ha dejado ocho grandes obras y 51 tratados, entre ellos una serie de monografías. Estos incluyen estudios sobre las enfermedades del corazón, los nervios, enfermedades de la nariz y la garganta, y del páncreas. Así mismo, investiga- ciones sobre los vasos sanguíneos, obras sobre la leucemia y el tifus, etc.

Además de su trabajo académico, Friedreich tenía una numerosa clientela privada, que ocupó gran parte de su tiempo. Clínicos actuales siguen familiarizados con su nombre a través de la ataxia de Friedreich.

Friedreich fue leal a sus amigos, pero desconfiado y sensi- ble a la crítica hasta un grado paranoico. Su personalidad se reflejaba en su apariencia: tenía una expresión sombría, acentuada por la barba corta y oscura. Murió de un aneurisma aórtico roto.

Ataxia de Friedreich

Concepto: Partiendo que ataxia se define como “una falta o irregularidad de la coordinación, especialmente de los movimientos musculares sin debilidad o espasmos de és- tos”, (1) podemos manifestar que la ataxia de Friedreich es una forma grave de degeneración espinocerebelosa que se caracteriza por las alteraciones degenerativas en los tractos posterior y lateral de la médula espinal y el cerebelo, que originan la pérdida del sentido de la posición. Puede here- darse de forma autonómica dominante, aunque es más frecuente la forma autonómica recesiva.

La ataxia de Freidreich es considerada una forma grave de degeneración espinocerebelosa. Debe su nombre al doctor alemán Nikolaus Friedreich.
D. Nikolaus Friedreich era el hijo de Johannes Baptist Friedreich (1796-1862), y nieto de Nikolaus Friedreich Anton, relevante profesor de medicina en Würzburg. Na- cido en Würzburg en 1825. Friedreich se escolarizó en su ciudad natal. Desde 1844 recibió la formación médica en la ciudad donde su padre y su abuelo habían sido profesores de medicina, pero en 1847 visitó Heidelberg durante medio año y completó sus estudios en 1849.

En 1850 pasó el examen y recibió su doctorado en Würz- burg. Se convirtió en asistente en la clínica del médico Karl Friedrich Von Marco (1802-1862), y en 1853 fue habilitado como “Privatdocent” de patología especial y terapia.

Antes de que Rudolf Virchow llegara a Würzburg en 1849, Friedreich había sido discípulo del anatomista suizo e his- toriador Rudolf Albert Von Kolliker (1817-1905). Sin embargo, cuando Virchow llegó a Würzburg, Friedreich se convirtió en un verdadero estudiante de este gran médico,

La enfermedad comienza a manifestarse al principio de la infancia por el desarrollo del pie cavo bilateral con dedos en garra y una ataxia cerebelosa progresiva con marcha oscilante, tambaleante e irregular. Aproximadamente, el 75% de los pacientes desarrolla una escoliosis. La presen- cia de nistagmo y disartria indican una mayor degeneración cerebelosa. Los reflejos tendinosos profundos desaparecen en el tobillo y los reflejos cutáneos plantares son en exten- sión (respuesta de Babinski). Además, existe una pérdida importante del sentido de la posición y del sentido de la vibración.

En definitiva, la ataxia de Friedreich es lenta pero implaca- blemente progresiva, dejando a la mayoría de los pacientes postrados en una silla de ruedas alrededor de los 40 años de edad. La causa más frecuente de muerte prematura (habi- tualmente en la tercera o cuarta década) es esta miocardio- patía progresiva.

Bibliografía

Diccionario médico 4a Edición. Ed. Masson; 1998.

LAÍN ENTRALGO, P. Historia de la medicina moderna y contemporánea. Editorial Científico-Médica, Barcelona; 1963.

SALTER, R. B. Trastornos y lesiones del sistema muscu- loesquelético. Ed. Masson, Barcelona. 3a Edición; 2001.