Manejo de pacientes con Síndrome de Phelan-McDermid en la clínica dental

En esta semana que se ha celebrado el día de discapacidad, desde este foro  queremos conmemorar este evento mediante un artículo sobre una enfermedad rara como el síndrome de Phelan-McDermid. Nos hemos hecho la pregunta ¿Qué debe saber un dentista para manejar niños con este síndrome?

¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. La prevalencia de esta enfermedad es desconocida. La mayoría de los casos con esta enfermedad no son diagnosticados y puede ser una de las condiciones que produce más retraso mental idiopático.

¿Cómo se diagnostica?

Un análisis genético (CGH-Array) y la hibridación con florescencia in situ (FISH) son recomendadas para confirmar el diagnóstico.

¿Cuáles son las características de esta enfermedad?

Los individuos que presentan esta enfermedad pueden padecer un amplio abanico de síntomas que pueden incluir características físicas y comportamentales desde moderadas hasta muy severas. Este síndrome está relacionado con discapacidad intelectual, trastornos de sueño y convulsiones. La mayoría de los niños que lo padecen tienen un retraso moderado o severo en lenguaje. Estos pacientes presentan un tono muscular bajo, el control motor es muy pobre, presentan problemas de alimentación y sueño, algunos de ellos presentan problemas con la termorregulación y displasia de las unas de los pies y de las manos. Su comportamiento es desde autista (por ejemplo; comportamientos repetitivos) hasta habilidades comunicativas escasas o de origen desconocido. Estos pacientes pueden presentar dolicocefalia, orejas grandes o prominentes, mejillas y párpados hinchados, ojos hundidos, aplanamiento de la parte media facial, puente nasal amplio, nariz bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro, estrabismo, reflujo gastroesofágico y problemas renales.

¿Qué problemas de salud oral pueden presentar?

Maloclusiones, apiñamiento de los dientes y caries rampante provocado por la formación escasa de esmalte atribuida al uso de antibióticos, reflujo ácido y el uso generalizado de la alimentación con biberón. La terapia oral motora es necesaria para aliviar los problemas de masticación y de deglución junto con un tratamiento de ortodoncia para corregir la maloclusión. Es necesario el asesoramiento nutricional especialmente para los pacientes con reflujo gastroesofágico y con vómitos cíclicos para evitar problemas de los tejidos duros de los dientes. Si el paciente presenta trastorno de sueño un estudio detallado se tiene que llevar acabo para evaluar la posibilidad de padecer apnea del sueño.

¿Cómo hay que tratar estos pacientes en la clínica dental?

Dependiendo de la severidad de los síntomas el dentista general debe ser capaz de tratar a este tipo de pacientes sean niños o adultos. Pero dependiendo de la experiencia del dentista con pacientes especiales se deben remitir los casos que no cooperan a los especialistas en el campo o a los odontopediatras. El dentista debe hacer:

• Plan de desensibilización para que los niños con este síndrome se familiaricen con el gabinete odontológico y con el personal que trabaja en la clínica. Una introducción gradual del paciente en el gabinete dental puede ser muy beneficiosa para los pacientes que presentan este síndrome porque las luces, los ruidos, los movimientos bruscos, las sensaciones y los olores pueden ser abrumadores para ellos. La primera visita debe ser corta y positiva `permitiendo a los padres y a los niños visitar las instalaciones, hacer preguntas, tocar el instrumental y familiarizarse con el entorno.
• Explicar todo el procedimiento antes de realizarlo. Utilizar la técnica “decir-mostrar-hacer” para realizar procedimientos dentales. Comunicar con ellos mediante frases cortas, de forma directa, estos pacientes como los niños autistas se toman todo literalmente por ellos hay que evitar frases con doble sentido.
• Cuando el paciente con este síndrome está sentado en el sillón la examinación intraoral empieza de forma pausada utilizando los dedos al principio, después el cepillo de dientes o el espejo dental. Tener fuera del campo de visión de estos niños el instrumental dental, reducir todos los ruidos y olores que pueden distraer el paciente, evita las interrupciones y el personal que está en el gabinete tiene que ser muy reducido.
• Si el niño se agita durante el tratamiento invita a los padres o a los cuidadores que le sujeten las manos. El uso de videos o juguetes interactivos puede distraer el niño el tiempo suficiente para terminar el tratamiento dental.
• Es importante mantener limpia la zona alrededor del sillón dental para evitar el riesgo de lesiones accidentales.
• La técnica de inmovilización se puede utilizar en pacientes muy agresivos pero siempre con el consentimiento de los padres.
• En cada cita debe participar el mismo personal de clínica.
• Las revisiones deben ser cortas y con la mayor brevedad posible.

Tratamientos dentales y prevención

A los pacientes con bruxismo severo y comportamientos auto-lesiones se les debe prescribir una férula para mejorar su función masticatoria. Los cepillos eléctricos pueden estimular mucho este tipo de pacientes por ellos se deben recomendar solo después de determinar si los toleran bien.

Si durante el tratamiento odontológico el paciente padece convulsiones hay que quitar todos los instrumentos de la boca de los pacientes, permanecer al lado del niño y ponerlo de lado. Monitorizar las vías respiratorias para reducir el riesgo de aspiración. Si esta crisis convulsiva dura más de tres minutos la situación es crítica así que hay que llamar a emergencias.

Es importante observar para síntomas y signos de abuso físico durante la exploración. El maltrato físico en estos niños es muy común y muy a menudo se manifiesta con trauma oral. Si detectas algún síntoma de maltrato debes documentarlo y denunciarlo a las autoridades pertinentes.